一个39周的男宝宝，因高烧不退、医院就诊，在进行了血尿培养、细菌/病毒学感染等各项检查后，一一排除了新生儿败血症、先天性胆道闭锁、肝胆细胞损伤的可能性，病因好像被蒙上了层层迷雾，无从对症施治，情况越来越棘手。
在尝试了种种方法之后，主治医生采用了应用于实验室的高通量基因测序技术（NGS），发现了来自X连锁隐性遗传的AVPR2基因突变，有90%肾性尿崩患者的源于这个遗传变异，一种先天性的罕见病，而临床上并不多见。
这个宝宝很幸运，“顽疾”被确诊之后，经过早期积极治疗，很快恢复了活泼可爱的状态。
同样地，对于千千万万的罕见病新生儿来说，如何快速捕获致病“真凶”，避免在诊疗方面走弯路、走错路，将在很大程度上决定他们一生的命运...
上述案例，真实的发生在上海医院之中，是年由“复儿摩斯”成员分享的案例之一。“复儿摩斯”是医院的一个病例复盘研讨小组，谐音“福尔摩斯”，是对儿科医生这一职业恰到好处的比喻，每一位儿科医生都可谓“侦探达人”，每一个诊断疾病的过程都需要拨开迷雾，步步侦破查明病因。
在这里，青年儿科医师们分享构建临床诊疗思路，资深儿科医师们言传身教传递学术观点，碰撞临床思维火花……
▲“复儿摩斯“病例分享会（图源：复旦儿科
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